Miriam
Name: Miriam
geboren am: 09.03.2005
Mama und Papa: Imke und Reiner
Geschwister: Hannah
Miriam´s Geschichte
Miriam wurde am 9. März 2005 nach einer komplizierten Schwangerschaft und einer Saugglockengeburt auf die Welt geholt.
Im ersten Lebensjahr entwickelte Miriam sich scheinbar altersgerecht, sie konnte sich drehen, krabbeln, sitzen.
Sie kletterte aufs Sofa, nur mit dem freien Stehen und dem Laufen hatte sie so ihre Schwierigkeiten.
Aber da Hannah auch entwicklungsverzögert in Sachen Laufen war, dachten wir, auch Miriam wäre etwas „faul“.
Nur ihre Spitzfüsse sorgten uns und wir machten den Kinderarzt darauf aufmerksam.
Aber der vertröstete uns und sagte, wenn Miriam erst einmal laufen würde, „verwächst“ sich das.
Krankengymnastik ist nicht nötig (im 13. Lebensmonat).
Miriam lief aber nicht, nur an der Hand und das sehr unsicher.
Als sie dann 18 Monate war, gingen wir wieder zum Kinderarzt, der dann immer noch meinte, das würde noch kommen.
„Alle Kinder laufen irgendwann.“
Er verschrieb KG nach Bobath.
Als Miriam dann 21 Monate alt war und immer noch nicht lief, sind wir zum Orthopäden, um endlich eine Diagnose zu bekommen.
Der stellte eine grenzwertige Hüftdysplasie fest, schickte uns aber zur Einholung einer zweiten Meinung in die kinderorthopädische Klinik.
Dort wurde die Hüftdysplasie bestätigt und Miriam wurde mit einer Spreizschiene versorgt.
HURRA!
Eine Diagnose war gefunden und es wird sicher nicht mehr lange dauern und Miriam würde laufen.
Nach zwei Kontrollterminen in der Klinik (es war inzwischen der 4. Orthopäde, der Miriam gesehen hat) wurden plötzlich Spitzfüsse, die wir ja nun schon lange kannten, diagnostiziert und Miriam wurde im August ’07 mit Unterschenkelorthesen und Nachtlagerungsschienen versorgt.
Naja, es gab einen weiteren Grund für’s Nichtlaufen …..
Etwa zeitgleich meinte Miriams KG-Therapeutin, wir sollten doch mal Miriams Kopf kontrollieren lassen.
Sie hatte den Verdacht, natürlich nicht laut geäussert, das Miriam einen Hirntumor hat.
Wir haben also ein MRT machen lassen und dort wurde dann zum ersten Mal der schreckliche Verdacht geäussert, das Miriam metachromatische Leukodystrophie (MLD) hat.
Nach weiterer Diagnostik mit einigen Krankenhausaufenthalten hat sich dann der Verdacht immer wieder bestätigt.
Uns wurde gesagt, das eine Knochenmarktransplantation in frage käme, aber aufgrund des raschen Verlaufs der Krankheit wurde sie dann doch abgelehnt.
Der rasche Abbau der Fähig- und Fertigkeit von Miriam hat uns allen sehr zugesetzt.
Innerhalb eines halben Jahres konnte Miriam fast nichts mehr!
Mit dem Essen und Trinken wird es für Miriam immer schwieriger.
Sie kann nur noch Zerdrücktes oder Pürriertes essen, alles nur in kleinen Mengen.
Daher haben wir beschlossen, das sie eine Magensonde (PEG) bekommen soll.
Die hat sie dann auch im November 2008 erhalten.
Aus zwei geplanten Nächten im Krankenhaus sind dann zwar 7 Nächte geworden, aber sie hat alles soweit gut überstanden und sich recht schnell erholt.
Nun können wir, wenn sie tagsüber nicht so gut isst und trinkt, ihr nachts über eine Ernährungspumpe Nahrung und Flüssigkeit zugeben.
Seit Juli 08 geht Miriam in den Kindergarten und es gefällt ihr dort sehr gut.
Sie hat gern Kinder um sich, die singen und lachen.
Miriam selbst kann leider zum Kindergartenalltag nicht viel beitragen, aber sie wird dort von allen geliebt und verwöhnt!
BESCHREIBUNG DER KRANKHEIT
Ursache
Defekt eines Gens, das für die Produktion des
Enzyms Arylsulfatase A verantwortlich ist.
Dieses wird benötigt für den Abbau des Stoffwechselproduktes
Sulfatid.
Bei einer Störung kommt es zur Anreicherung von Sulfatid, dadurch wird das Myelin (die weisse Substanz des Nervensystems) instabil und zerfällt.
Häufigkeit
In Deutschland leben ca. 100 MLD-Erkrankte.
Pro Jahr gibt es ca. 5-10 Neuerkrankungen.
Therapie
Es gibt derzeit noch keine Heilungsmöglichkeiten.
Einzelne MLD-Formen können durch eine frühzeitige Knochenmarktransplantation gestoppt werden, die aber vor Ausbruch der Krankheit verlaufen muss und mit Risiken behaftet ist.
Seit kurzem befindet sich eine Enzym-Therapie in der klinischen Erprobung.
Krankheitsformen
Am häufigsten ist die spätinfantile und juvenile Verlaufsform; die spätinfantile Form beginnt mit ca. 18 Monaten, die juvenile ab
ca. 4 – 6 Jahren; daneben gibt es noch die adulte Form, die meist im Jugendlichenalter beginnt, aber sehr selten ist.
KRANKHEITSVERLAUF
Frühsymptome
- Entwicklungsverzögerung
- Ungeschicklichkeit beim Gehen und
häufiges Stolpern
- grundloses Hinfallen
Verlauf
- motorische und geistige Rückentwicklung
- Sprachverfall
- Spitzfuß, Knickfuß
- Lähmungen von Armen und Beinen
- Aussetzen des Schluckreflexes
- zum Teil häufiges Erbrechen
- teilweise schmerzhafte
- Berührungsempfindlichkeit
- Anfallbereitschaft
- Erblindung
- Taubheit
- stark verkürzte Lebenserwartung
Unterstützende Hilfsmaßnahmen
- Legen einer Magensonde (PEG)
- Medikamente zur Linderung von
Schmerzen, Muskelspastik und
epileptischen Anfällen
Miriams Quilt ist angekommen!
“Liebe Marika, liebe Stickerinnen,
gestern hat Miriam ihren Quilt bekommen und wir haben uns soo gefreut!!
Der sieht so wunderschön aus und ich war schon beim Auspacken ganz gerührt.
Ich habe Miriam, da sie schon nicht mehr so gut sehen kann, jedes Quadrat erklärt, was darauf zu sehen ist.
Sie hat sich auf ihre Art sehr darüber gefreut!
Der Quilt hat jetzt seinen festen Platz auf Miriams Sofaecke.
So kann sie täglich darauf liegen.
Auch Hannah hat sich sehr über ihr Geschenk gefreut, wie man auch auf den Bildern sehen kann.
Da habt ihr voll ihren Geschmack getroffen!
Vielen Dank auch für die liebe Post, die dabei war!
Mit ganz lieben, gerührten Grüssen Imke”
