Sofie
Name: Sofie
geboren am: 28.09.2004
Mama und Papa: Marie und Jörg
Sofies Geschichte
Nach einer unkomplizierten Schwangerschaft kam ich in der 39/3 SSW durch einen vorzeitigen Blasensprung meiner Mama nach nur 4 Stunden Wehen in Berlin zur Welt.
Mein Gewicht: 2.900 g Länge: 47 cm KU: 32 cm
Alles schien in Ordnung zu sein, keine Auffälligkeiten…
Bis bei der U3 meiner Kinderärztin auffiel, dass ich keine Kopfkontrolle habe und muskelhypoton bin.
Also verschrieb sie uns Bobath und gleichzeitig schickte sie uns zum SPZ wegen MRT.
Und da fing dann alles an: MRT, EKG, EEG, Chromosomenuntersuchung, sämtliche Bluttests, BERA usw.
Die Ärzte suchten nach “Etwas“ konnten aber keinen eindeutigen Syndrom feststellen.
Im ersten Lebensjahr machte ich kaum Fortschritte, konnte nicht sitzen, nicht krabbeln… konnte nichts, was die gleichaltrigen konnten.
Meine Eltern wussten, dass es mit mir “Etwas“ nicht stimmt, nur die Ärzte konnten uns keine Antwort geben, nur dass ich halt “entwicklungsverzögert“ bin.
Meine Mama wechselte dann die Therapie und ging mit mir zu Vojta, wo ich auch nach kurzer Zeit erste Fortschritte zeigte.
Da die Ärzte hier in Berlin Charite keine Diagnose stellen konnten, fuhr meine Mama mit mir nach Göttingen zur Universitätsklinik, in der Hoffnung, dass sie da was finden.
Und da haben sie wieder die ganzen Untersuchungen durchgeführt, anschließend mussten meine Mama und mein Papa noch Blut abgeben.
Nach langem Warten, nach einem halben Jahr bekamen wir dann endlich die Diagnose:
V. a partielle Monosomie 1 q Syndrom (leider wurde die Diagnose nicht 100 % bestätigt) und dass die Ursache der Symptome von Sofie eine partielle Monosomie des Chromosoms 1q mit einer Ausdehnung von mindestens 2,23 Megabasen ist.
Meine Eltern wollten nun wissen, was es für mich heisst und wie meine Prognose ist?
Aber diese Frage konnte uns kein Arzt beantworten, denn so ein Fall ist in Deutschland nicht bekannt.
Die Ärzte sagten nur: “Es kann sein, dass Sofie nie krabbeln, laufen oder sprechen wird“
Für meine Mama ist die ganze Welt damit zusammengebrochen, aber sie wusste, dass sie für “mich“ stark sein muss!
Also machten wir weiter und haben Vojta 3x Woche und 3x täglich gemacht, Sofie machte langsam Fortschritte:
Mit 16 Monaten konnte ich endlich frei sitzen!
Mit 27 Monaten genau zu Weihnachten fing ich an zu krabbeln!
Mit 32 Monaten: konnte ich mich hochziehen, hinstellen und an der Couch entlanglaufen!
Inzwischen kann ich einige Sekunden frei stehen!
Meine Eltern sind total stolz auf mich, sind total glücklich und freuen sich über jeden Fortschritt, den ich mache!
Und wer mich kennen lernt, erlebt mich als aufgewecktes, liebes, fröhliches Mädchen mit einer großen Lebensfreude!
Motivwünsche:
Winnie Pooh, Teddy Bären, Löwen, Herzen, Blümchen, Sonne, Schmetterlinge, Enten, Katzen und Hunde.
Sofies Quilt ist angekommen!
“Hallo Tanni & Team!!!
Sofies Quilt ist angekommen! 
Und der ist so wunderschön, als wir ihn ausgepackt haben, musste ich weinen, es ist so schön das es Menschen gibt, die den anderen ein Gefühl geben nicht alleine da zu sein!
Wir möchten uns ganz herzlich bei euch allen bedanken!!!
Ihr seid einfach TOLL!!!
liebe Grüße
Marie & Sofie”